Oppaat

Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä

Mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä on geneettinen häiriö.

Useimmissa tapauksissa se johtuu pienestä puutteesta kromosomista 7. Ja useimmissa tapauksissa tämä tapahtuu sattumalta, kun munat tai siittiöt ovat muodostumassa vanhempien kehoon ennen raskautta. Mutta ihmisillä, joilla on Williamsin oireyhtymä, on 50% mahdollisuus välittää se lapsilleen.

Williamsin oireyhtymä on harvinainen tila niin tapahtuu yhdellä 7500-20 000 syntymästä. Se vaikuttaa yhtä poikia ja tyttöjä.

Tämä oireyhtymä tunnetaan joskus nimellä Williams-Beuren-oireyhtymä. Sitä kuvasivat ensimmäisen kerran tohtori Williams ja hänen kollegansa vuonna 1961 ja tohtori Beuren vuonna 1962.

Williamsin oireyhtymän merkit ja oireet

Fyysiset ominaisuudet
Pienillä lapsilla, joilla on Williamsin oireyhtymä, on erottuvat kasvojen piirteet. Nämä sisältävät:

  • leveä otsa
  • pieni käännetty nenä
  • leveä suu, täydet huulet
  • pieni leuka
  • turvotusta silmien ympärillä.

Muita fyysisiä ominaisuuksia ovat:

  • alhainen lihasääni ja löysät nivelet - niveljäykkyys kehittyy joskus lasten vanhetessa
  • lyhyt painoarvo verrattuna muihin perheen ihmisiin, vaikka lapset kiinni toisinaan vähän myöhemmässä lapsuudessa
  • hammasongelmat, kuten pienet, etäisyydellä toisistaan ​​sijaitsevat hampaat, tai vino tai puuttuvat hampaat.

Älyllisen kyvyn merkit
Noin kolmella neljäsosalla Williamsin oireyhtymästä on henkinen vamma. Monilla Williamsin oireyhtymillä lapsilla on myös:

  • puheviive - lapsen ensimmäinen sana saattaa tulla vasta kolmevuotias. Lapsella sitten kehittyy yleensä suhteellisen hyvät sanalliset kyvyt, joita voidaan käyttää apuna muilla oppimisalueilla
  • kehitysviiveet - esimerkiksi kävely- ja wc-koulutuksen kanssa
  • hienomotoristen taitojen vaikeudet
  • vaikeuksia tehtävissä, kuten piirtäminen tai palapelien tekeminen.

Käyttäytymisen merkit
Lapsilla, joilla on Williamsin oireyhtymä, on usein käyttäytymisen merkkejä, kuten:

  • erittäin ystävällinen luonne ja valmius luottaa muukalaisiin
  • vähemmän estoja sosiaalisissa tilanteissa
  • ahdistus ja fobiat
  • Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö
  • vaikeuksia sosiaalisten vihkojen lukemisessa - esimerkiksi silloin, kun ihmiset ovat ärsyttäviä
  • kiukuttelut.

Williamsin oireyhtymään liittyvät lääketieteelliset huolenaiheet
Ihmisillä, joilla on Williamsin oireyhtymä, voi olla:

  • sydämensä tai verisuontensa ongelmat, jotka voivat vaihdella pienistä vakaviin ja leikkausta tarvitseviin
  • alhainen syntymäpaino ja epäonnistuminen menestyä
  • ruokintaongelmat, mukaan lukien koliikkit ja refluksi
  • kilpirauhasen vajaatoiminta
  • lisääntynyt diabeteksen riski
  • näköongelmat
  • kohonneet veren kalsiumtasot lapsuudessa
  • herkkä kuulo.
Lapsilla, joilla on Williamsin oireyhtymä, on vahvuuksia aloilla, joihin liittyy puhetta, musiikkia ja pitkäaikaista muistia. Heillä on myös lähteviä, sosiaalisia persoonallisuuksia.

Williamsin oireyhtymän diagnoosi ja testaus

Terveydenhuollon ammattilaiset voivat diagnosoida Williamsin oireyhtymän etsimällä oireyhtymän pääpiirteitä - erityisiä kasvojen piirteitä, sydänongelmia, ruokintavaikeuksia ja kehityksen viivästymistä.

He voivat vahvistaa Williamsin oireyhtymän geenitestauksella.

Varhaisen toiminnan palvelut lapsille, joilla on Williamsin oireyhtymä

Vaikka Williamsin oireyhtymää ei voida parantaa, varhaisella interventiolla voi olla merkitystä. Varhaisen interventiopalvelun avulla voit työskennellä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa hoitaaksesi lapsesi oireita, tukea lasta, parantaa lapsesi tuloksia ja auttaa lapsesi saavuttamaan täydet mahdollisuudet.

Sinun ja lapsesi tukemiseen osallistuvien ammattilaisten ryhmään voivat kuulua lastenlääkärit, psykologit, fysioterapeutit, puhepatologit, toimintaterapeutit ja erityisopettajat.

Terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat, että Williamsin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla tehdään sydän- ja kuulo-ongelmien arvioinnit kerran vuodessa sekä säännöllinen hammashoito.

Yhdessä sinä ja ryhmäsi voit valita hoito- ja terapiavaihtoehtoja lapsesi auttamiseksi parhaiten.

Taloudellinen tuki lapsille, joilla on Williamsin oireyhtymä

Jos lapsellasi on vahvistettu diagnoosi Williamsin oireyhtymästä, lapsesi voi saada tukea kansallisessa vammaisvakuutusjärjestelmässä (NDIS). NDIS auttaa sinua saamaan palveluita ja tukea yhteisössäsi, ja se antaa sinulle rahoitusta esimerkiksi varhaisen toiminnan hoitomenetelmiin tai kertaluontoisiin tuotteisiin, kuten pyörätuoleihin.

Hoito itsestäsi ja perheestäsi

Jos lapsellasi on Williamsin oireyhtymä, on helppo saada kiinni hänen hoitamisestaan. Mutta on tärkeää huolehtia myös omasta hyvinvoinnistasi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.

Jos tarvitset tukea, hyvä paikka aloittaa on yleislääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit myös saada tukea organisaatioilta, kuten Genetic Alliance Australia.

Puhuminen muiden vanhempien kanssa voi olla myös hieno tapa saada tukea. Voit muodostaa yhteyden muihin vanhempiin vastaavissa tilanteissa liittymällä kasvokkain tai online-tukiryhmään.

Jos sinulla on muita lapsia, näiden vammaisten lasten sisarusten on tunnettava, että he ovat yhtä tärkeitä sinulle - että välit heistä ja siitä, mitä he käyvät läpi. On tärkeää puhua heidän kanssaan, viettää aikaa heidän kanssaan ja löytää oikea tuki myös heille.