Oppaat

Prader-Willi-oireyhtymä

Prader-Willi-oireyhtymä


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mikä on Prader-Willi-oireyhtymä?

Prader-Willi-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kehitykseen ja kasvuun.

Prader-Willi-oireyhtymä johtuu puuttuvista geeneistä kromosomissa 15. Tämä ongelma kromosomissa 15 tapahtuu sattumalta.

Tämä oireyhtymä on harvinainen tila, jota tapahtuu yhdellä 10 000-25 000 syntymästä. Se vaikuttaa yhtä poikia ja tyttöjä.

Prader-Willi-oireyhtymän merkit ja oireet

Fyysiset ominaisuudet
Lapset, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, ovat tyypillisesti levykkeitä vastasyntyneinä. Heillä on ruokintavaikeuksia, koska heikot lihakset vaikeuttavat heidän imemistä.

Matala lihasääni tarkoittaa myös sitä, että Prader-Willi-oireyhtymän saaneiden lasten kehitystavoitteiden saavuttaminen, kuten istuminen, indeksointi ja kävely, kestää kauemmin.

Muita fyysisiä oireita voivat olla:

  • kasvojen piirteet, kuten kapea nenän silta, korkea ja kapea otsa, ohut ylähuuli ja taantunut suu, mantelinmuotoiset silmät ja eri suuntiin näkevät silmät (strabismus)
  • epäonnistuminen kukoistaa lapsenkengissä
  • liikalihavuus ylensyöstä, joka voi alkaa kuudesta kuukaudesta kuuteen vuoteen
  • poimattomat kivekset ja pienet sukupuolielimet
  • epäsäännöllinen tai ei ollenkaan kuukautisia tytöillä
  • suurempi kivun sietokyky
  • pienet kädet ja jalat
  • vaalea iho ja hiukset verrattuna muihin perheen ihmisiin
  • lyhyt pituus
  • äärimmäinen lihasjoustavuus
  • kaareva selkäranka (skolioosi).

Kognitiiviset merkit
Lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, on yleensä lievä tai kohtalainen henkinen vamma. Heillä voi olla:

  • vaikeuksia matematiikan, lukemisen, kirjoittamisen ja muistin suhteen
  • heikot sosiaaliset ja emotionaaliset taidot
  • puheen viive.

Käyttäytymisen merkit
Yksi Prader-Willi-oireyhtymän keskeisistä ominaisuuksista on liiallinen ruokahalu ja liikalihavuus. Tämä sisältää:

  • ylensyöntiä
  • liikaa painonnousua
  • voimakas ruokahuoli.

Joillakin Prader-Willi-oireyhtymän lapsilla voi myös olla unihäiriöitä ja pakonomaista käyttäytymistä, kuten ihon poimiminen ja esineiden kerääminen.

Prader-Willi-oireyhtymään liittyvät lääketieteelliset huolenaiheet
Lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, voi olla lääketieteellisiä huolenaiheita, kuten:

  • mahalaukun repeämä ylensyötöltä
  • uniapnea
  • tyypin 2 diabetes.

vahvuudet
Lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, on vahvuuksia taiteessa ja sanastossa.

Diagnoosi ja testaus Prader-Willi-oireyhtymälle

Terveydenhuollon ammattilaiset diagnosoivat Prader-Willi-oireyhtymän tarkastelemalla fyysisiä ja muita yllä lueteltuja oireita ja käyttämällä geenitestausta.

Varhaisen toiminnan palvelut lapsille, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä

Vaikka Prader-Willi-oireyhtymää ei voida parantaa, varhaisella interventiolla voi olla merkitystä. Varhaisen interventiopalvelun avulla voit työskennellä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa valita terapiavaihtoehtoja lapsesi oireiden hoitamiseksi, lapsesi tukemiseksi, lapsesi tulosten parantamiseksi ja auttaa lapsesi saavuttamaan täydet mahdollisuudet.

Sinun ja lapsesi tukemiseen osallistuvien ammattilaisten ryhmään voi kuulua lastenlääkäreitä, ravitsemusterapeutteja, fysioterapeutteja, puhepatologioita, endokrinologeja, toimintaterapeutteja ja erityisopetuksen opettajia.

Taloudellinen tuki lapsille, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä

Jos lapsellasi on vahvistettu diagnoosi Prader-Willi-oireyhtymästä, lapsesi voi saada tukea kansallisessa vammaisvakuutusjärjestelmässä (NDIS). NDIS auttaa sinua saamaan palveluita ja tukea yhteisössäsi, ja se antaa sinulle rahoitusta esimerkiksi varhaisen toiminnan hoitomenetelmiin tai koulutustukeen.

Hoito itsestäsi ja perheestäsi

Jos lapsellasi on Prader-Willi-oireyhtymä, on helppo kiinni huolehtimisesta. Mutta on tärkeää huolehtia myös omasta hyvinvoinnistasi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.

Jos tarvitset tukea, hyvä paikka aloittaa on yleislääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit myös saada tukea organisaatioilta, kuten Genetic Alliance Australia.

Puhuminen muiden vanhempien kanssa voi olla myös hieno tapa saada tukea. Voit muodostaa yhteyden muihin vanhempiin, jotka ovat samanlaisessa tilanteessa liittymällä kasvokkain tai online-tukiryhmään.

Jos sinulla on muita lapsia, näiden vammaisten lasten sisarusten on tunnettava, että he ovat yhtä tärkeitä sinulle - että välit heistä ja siitä, mitä he käyvät läpi. On tärkeää puhua heidän kanssaan, viettää aikaa heidän kanssaan ja löytää oikea tuki myös heille.



Kommentit:

  1. Nhat

    very real

  2. Zedekiah

    And what is the result ..

  3. Kigazuru

    Onnittelen, mitä tarpeellisia sanoja..., loistava ajatus

  4. Octavian

    Hitto, testi! Tuen sitä täysin! On sääli, huomasin, tulevan uudenvuoden loman aattona Internetistä on tullut jonkin verran köyhdytetty vierailijoiden suhteen ja vastaavasti myös hyviä ideoita, mutta tässä se on! Kunnioitan. Ja täällä istun verkossa päiviä, ystävät heiluttivat heti juhlimaan uutta vuotta mäen yli, mutta en pystynyt istunnon takia

  5. Mehemet

    Se on merkittävää, hyödyllistä tietoa

  6. Okpara

    Bravo, this thought has to be on purpose

  7. Ghalib

    Has happened casually to the forum and has seen this topic. I can help you for advice.

  8. Raley

    Varmasti. Ja olen joutunut siihen. Voimme kommunikoida tästä aiheesta. Täällä tai pm.



Kirjoittaa viestin