Oppaat

Rett-oireyhtymä

Rett-oireyhtymä

Mikä on Rett-oireyhtymä?

Rett-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa henkisen ja fyysisen vamman. Rett-oireyhtymä vaikuttaa lapsiin eri tavoin. Esimerkiksi, se esiintyy eri ikäisillä lapsilla, ja oireiden vakavuus vaihtelee.

Useimmissa tapauksissa Rett-oireyhtymä tapahtuu, kun MECP2-geenin X-kromosomissa tapahtuu muutos. Useimmat tapaukset tapahtuvat sattumalta. Alle 1%: lla Rett-oireyhtymästä sairaus periytyy.

Rett-oireyhtymä on harvinainen tila. Se koskee melkein yksinomaan tyttöjä. Noin 1/10 000 tytöstä vaikuttaa.

Miehillä on erillinen tila, nimeltään Rett-oireyhtymä. Se johtuu myös muutoksista MECP2-geeniin. Se on vakava tila, joka voi aiheuttaa kuoleman varhaisessa vaiheessa.

Oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran tohtori Andreas Rett vuonna 1966, mutta se tunnettiin yleisesti vasta vuonna 1983.

Rett-oireyhtymän merkit ja oireet

Jotta lapselle voidaan diagnosoida Rett-oireyhtymä, lääkärien on havaittava seuraavat merkit ja oireet:

  • normaali varhainen kehitys noin kuuteen kuukauteen saakka, vaikka kehitys voi viivästyä syntymän jälkeen
  • määrätietoisen kädetaidon menetys, jota seuraa toistuvat kädenliikkeet, kuten taputus, naputtelu, pesu ja hankaus
  • vakavat puheongelmat
  • epävakaa kävely
  • vakava ylävartalo
  • sosiaalinen vetäytyminen ja kiinnostuksen menetys ihmisissä.

Rett-oireyhtymän neljä vaihetta

Rett-oireyhtymän merkit ja oireet jakaantuvat neljä yleistä vaihetta. Näiden vaiheiden ajoitus on usein erilainen jokaisella oireyhtymässä olevalla lapsella. Vaiheet eivät ole kiinteitä, ja jotkut oireet voivat ilmetä eri aikoina lapsesta riippuen.

Vaihe 1: varhaiset merkit ja hidas kehitys
Oireet alkavat ensin ilmaantua 6-18 kuukauden kuluttua. Varhaisimmat merkit ovat hidastettu kasvu ja kehitys, jotka ovat helppo ohittaa aluksi.

Nämä varhaiset oireet saattavat sisältää:

  • käsin väärittävät tai nykäisevät kädenliikkeet
  • indeksointi- tai kävelyongelmat
  • vähemmän silmäkosketusta ja kiinnostusta ihmisiin
  • ruokintaongelmat.

Vaihe 2: regressiovaihe
Toinen vaihe oireita voi ilmetä vähitellen tai yhtäkkiä. Se sisältää vakavia ongelmia viestinnässä, koordinaatiossa ja muissa aivojen toiminnoissa.

Lapset alkavat yleensä näyttää näistä vakavammista oireista noin 1-4 vuoden ikäisenä. Tämä voi vaihdella paljon, ja lapset eivät ehkä näytä oireita ennen kuin he ovat hieman vanhempia.

Nämä oireet voivat sisältää:

  • menettäminen kyvystä käyttää käsiä tarkoituksellisesti, minkä jälkeen toistuvat kädenliikkeet, kuten taputus, naputtelu, pesu ja hankaus
  • puhettaitojen menetys
  • hengityksen pidättäminen ja nopea tai hidas hengitys
  • lohduttamaton itku
  • ihmisten kiinnostuksen ja sosiaalisen vuorovaikutuksen menetys
  • epävakaa vartalo ja kävely
  • hidasti pään kasvua
  • vatsakipu, turvotus ja ummetus.

Vaihe 3: tasangon vaihe
Tämä vaihe alkaa tyypillisesti noin 2-10 vuotta ja voi kestää useita vuosia. Tässä vaiheessa vaiheen 2 oireet jatkuvat, mutta eivät yleensä pahene.

Muita merkkejä tästä vaiheesta ovat:

  • vaikeudet liikkua
  • levyke raajat
  • hampaiden hiominen
  • kouristuksia.

Tässä vaiheessa voidaan myös tehdä parannuksia. Lapsi saattaa:

  • osoita enemmän kiinnostusta ympäristöön
  • on parempi huomio-, valppaus- ja viestintätaito
  • olla vähemmän ärtyvä ja itkeä vähemmän.

Vaihe 4: liikkeen heikkeneminen
Tähän vaiheeseen on merkitty vähentynyt liikkuminen, lihasheikkous ja niveljäykkyys. Yleensä se alkaa 10-vuotiaista ja vanhemmista. Muita merkkejä tässä vaiheessa ovat:

  • rajoitettu liikkuminen
  • kaareva selkäranka (skolioosi)
  • jäykät jalat ja mahdollinen kävelykyvyn menetys
  • toistuvien kädenliikkeiden mahdollinen lasku
  • silmien katseen paraneminen.

Rett-oireyhtymään liittyvät terveyskomplikaatiot ja huolet
Rett-oireyhtymä liittyy myös muihin terveystiloihin ja komplikaatioihin myöhemmin elämässä, mukaan lukien:

  • maha-ruokatorven refluksitauti (GORD)
  • epilepsia
  • unihäiriöt
  • levottomuus
  • sappirakon tulehdus.

Rett-oireyhtymän diagnoosi ja testaus

Rett-oireyhtymä diagnosoidaan tarkastelemalla lapsen fyysisiä oireita. Geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin tunnistamalla muutokset MECP2-geenissä.

Oireet kehittyvät ajan myötä, mikä tarkoittaa, että Rett-oireyhtymä voi olla vaikea diagnosoida. Varhaisvaiheessa se voidaan diagnosoida väärin Prader-Willin oireyhtymänä, Angelmanin oireyhtymänä, autismispektrin häiriönä tai aivohalvauksena.

Varhaisen toiminnan palvelut lapsille, joilla on Rett-oireyhtymä

Vaikka Rett-oireyhtymää ei voida parantaa, varhaisella interventiolla voi olla merkitystä. Varhaisen interventiopalvelun avulla voit työskennellä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa valita terapiavaihtoehtoja lapsesi oireiden hoitamiseksi, lapsesi tukemiseksi, lapsesi tulosten parantamiseksi ja auttaa lapsesi saavuttamaan täydet mahdollisuudet.

Sinun ja lapsesi tukemiseen osallistuvien ammattilaisten ryhmään kuuluu lastenlääkäreitä, jotka määräävät lääkkeitä kouristuksiin, jos lapsellasi on. Lastenlääkärit hoitavat myös lapsesi yleisen terveyden ja kehityksen. Ryhmään voivat kuulua myös fysioterapeutit, toimintaterapeutit ja puhepatologit.

Taloudellinen tuki lapsille, joilla on Rett-oireyhtymä

Jos lapsellasi on vahvistettu diagnoosi Rett-oireyhtymästä, lapsesi voi saada tukea kansallisessa vammaisvakuutusjärjestelmässä (NDIS). NDIS auttaa sinua saamaan palveluita ja tukea yhteisössäsi, ja se antaa sinulle rahoitusta esimerkiksi varhaisen toiminnan hoitomenetelmiin tai kertaluonteisiin tuotteisiin, kuten pyörätuoleihin.

Hoito itsestäsi ja perheestäsi

Jos lapsellasi on Rett-oireyhtymä, on luonnollista keskittyä huolehtimaan hänestä. Mutta on tärkeää huolehtia myös omasta hyvinvoinnistasi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.

Jos tarvitset tukea, hyvä paikka aloittaa on yleislääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit myös saada tukea organisaatioilta, kuten Genetic Alliance Australia.

Puhuminen muiden vanhempien kanssa voi olla myös hieno tapa saada tukea. Voit muodostaa yhteyden muihin vanhempiin vastaavissa tilanteissa liittymällä kasvokkain tai online-tukiryhmään.

Jos sinulla on muita lapsia, näiden vammaisten lasten sisarusten on tunnettava, että he ovat yhtä tärkeitä sinulle - että välit heistä ja siitä, mitä he käyvät läpi. On tärkeää puhua heidän kanssaan, viettää aikaa heidän kanssaan ja löytää oikea tuki myös heille.