Oppaat

Mukopolysakkaridisairaudet (MPS)

Mukopolysakkaridisairaudet (MPS)

Tietoja mukopolysakkaridi- (MPS) sairauksista tai mukopolysakkaridista

Mukopolysakkaridit (MPS) ovat harvinaisten geneettisten häiriöiden ryhmä. Geenejä, jotka aiheuttavat näitä sairauksia, peritään yhden tai molemmilta lapsen vanhemmilta.

MPS-tautia sairastavilla lapsilla kompleksihiilihydraatit kerääntyvät ja aiheuttavat vahinkoa kehon eri alueille, mukaan lukien sydän, luut, keuhkot, silmät, iho, sidekudos (jänteet ja nivelsiteet) ja keskushermosto (aivot ja selkäydin). ).

MPS-tautia sairastavilla vastasyntyneillä ei ehkä ole merkkejä tai oireita. MPS-tautien oireet alkavat yleensä ilmetä lapsen viiden ensimmäisen vuoden aikana. Mutta joskus MPS-sairauksia ei diagnosoida vasta myöhemmin lapsuudessa.

Vaikuttavilla lapsilla voi kehittyä kehitysvammaisuus tai kehitysviive, paljon korva- ja hengitystieinfektioita, jäykkiä niveliä, pienikokoisia, sameat silmät, herniat, sydänsairaudet ja unihäiriöt.

MPS-taudit vaihtelevat lievästä vakavaan. Mutta kaikissa MPS-sairauksissa oireet pahenevat ajan myötä. MPS-tautia sairastavilla lapsilla on tyypillisesti lyhyempi elämä kuin muilla lapsilla.

Saatat nähdä MPS-sairauksia, joita kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi.

Mukopololysakkaridisairauksien (MPS) syyt

Mukopolysakkaridi- (MPS) sairaudet johtuvat ongelmasta tietyssä entsyymissä, joka auttaa hajottamaan monimutkaisia ​​hiilihydraatteja. Koska entsyymi puuttuu tai ei toimi kunnolla, kompleksiset hiilihydraatit kerääntyvät kehossa ja aiheuttavat vahinkoa.

Mukopolysakkaridi- (MPS) sairauksien diagnoosi

Jos lääkärit uskovat, että lapsella voi olla mukopolysakkariditauti (MPS), ensimmäinen askel diagnoosin saavuttamiseksi on virtsakoe. Lääkärit vahvistavat diagnoosin geenitestillä ja / tai entsyymitestillä.

Hoito lapsille, joilla on mucopolysaccharide (MPS) sairauksia

Mukopolysakkaridi- (MPS) sairauksia ei ole pysyvästi parannettavissa.

Tilan hallinta riippuu siitä, mitä oireita ja komplikaatioita lapsilla on.

Joitakin tyyppisiä MPS-sairauksia voidaan hoitaa luuytimensiirrolla tai entsyymikorvaushoidolla.

Hoitojen tarkoituksena on parantaa sairaiden lasten elämänlaatua ja pidentää niiden elämää.

Kansallinen vammaisvakuutusjärjestelmä (NDIS) saattaa tukea MPS-taudin saaneita lapsiasi sekä sinua ja perhettäsi. Opasmme sisältää vastauksia kysymyksiisi NDIS-järjestelmästä.

Ihmiset, jotka voivat auttaa lapsia mucopolysaccharide (MPS) -tauteissa

Jos lapsellasi on diagnosoitu MPS-sairaus, sinä ja lapsesi saattavat työskennellä joidenkin tai kaikkien seuraavien terveydenhuollon ammattilaisten kanssa, riippuen lapsesi oireista:

  • kardiologi
  • korvan, nenän ja kurkun asiantuntija
  • geneettinen neuvonantaja
  • aineenvaihdunnan asiantuntija
  • neurologi
  • silmälääkäri
  • ortopedinen kirurgi
  • lastenlääkäri
  • hengityslääkäri
  • sosiaalityöntekijä.

Jos lapsellasi on MPS-tauti, on helppo kiinni huolehtimisesta. Mutta on tärkeää huolehtia omasta hyvinvoinnistasi ja saada tukea myös itsellesi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.