Oppaat

Kabuki-oireyhtymä

Kabuki-oireyhtymä


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mikä on Kabuki-oireyhtymä?

Kabuki-oireyhtymä aiheuttaa vammaisuuden ja kehitysviiveen.

Kabuki-oireyhtymä on geneettinen häiriö. Toistaiseksi tutkijat ovat havainneet muutokset kahdessa eri geenissä, jotka aiheuttavat sen.

Kabuki-oireyhtymä on harvinainen tila, joka vaikuttaa noin yhdellä 30 000 lapsesta. Se vaikuttaa yhtä poikia ja tyttöjä. Useimmissa tapauksissa oireyhtymää ei ole perheen historiassa.

Koska voi olla vaikea selvittää, onko lapsella Kabuki-oireyhtymä, saattaa olla lapsia, joilla on oireyhtymä, mutta joita ei ole diagnosoitu.

Tämä oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran Japanissa.

Kabuki-oireyhtymän merkit ja oireet

Fyysiset ominaisuudet
Kabuki-oireyhtymillä lapsilla voi olla:

  • erottuvat kasvojen piirteet, kuten litistynyt nenä, pitkät silmäluomet, leveät silmät, kaarevat ja usein katkenneet kulmakarvat ja näkyvät matalat korvat
  • lyhyt pituus
  • lyhyet sormet ja näkyvät sormen tyynyt
  • luuston poikkeavuudet, kuten kaareva selkäranka (skolioosi) ja löysät nivelet
  • varhainen murrosikä
  • huomattava painonnousu murrosiässä.

Kognitiiviset merkit
Suurimmalla osalla Kabuki-oireyhtymää kärsivistä lapsista on lievä tai kohtalainen henkinen vamma.

Kabuki-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla, joilla on normaali älykkyys, voi olla ongelmia hienojen motoristen taitojen, puhettaitojen ja muistin kanssa.

Kabuki-oireyhtymään liittyvät lääketieteelliset huolenaiheet
Kabuki-oireyhtymässä olevilla lapsilla voi olla muita lääketieteellisiä huolenaiheita, kuten:

  • sydänongelmat
  • virtsateiden ongelmat
  • usein tulehdukset
  • kuulon menetys
  • immuunijärjestelmän ongelmat
  • epilepsia
  • ruuansulatuksen ongelmat.

Kabuki-oireyhtymän diagnoosi ja testaus

Kabuki-oireyhtymä voi olla vaikea diagnosoida osittain siksi, että oireet voivat ilmetä ajan myötä, ja lääkärit eivät ehkä tunne tätä tilaa.

Tämän lisäksi jokaisella lapsella, jolla on Kabuki-oireyhtymä, on hiukan erilainen merkkejä ja oireita.

Terveydenhuollon ammattilaiset diagnosoivat yleensä Kabuki-oireyhtymän etsimällä oireyhtymän erityisiä kasvojen piirteitä ja muita ominaisuuksia. Geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin.

Varhaisen toiminnan palvelut Kabuki-oireyhtymästä kärsiville lapsille

Kabuki-oireyhtymää ei voida parantaa. Mutta terveydenhuollon ammattilaiset voivat hoitaa oireyhtymään liittyviä lääketieteellisiä kysymyksiä. Esimerkiksi lapsilla, joilla on Kabuki-oireyhtymä, voi olla lääkkeitä kouristusten hallintaan.

Varhaisella puuttumisella voi olla merkitystä. Varhaisen interventiopalvelun avulla voit työskennellä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa valita hoito- ja hoitomenetelmiä lapsesi tukemiseksi, lapsesi tulosten parantamiseksi ja auttaa lapsesi saavuttamaan täydet mahdollisuudet.

Jos lapsellasi on Kabuki-oireyhtymä, useat erilaiset terveydenhuollon ammattilaiset voivat auttaa parantamaan hänen elämänlaatuaan. Näitä ammattilaisia ​​ovat lastenlääkärit, puhepatologit, toimintaterapeutit ja fysioterapeutit.

Taloudellinen tuki lapsille, joilla on Kabuki-oireyhtymä

Jos lapsellasi on vahvistettu diagnoosi Kabuki-oireyhtymästä, lapsesi voi saada tukea kansallisessa vammaisvakuutusjärjestelmässä (NDIS). NDIS auttaa sinua saamaan palveluita ja tukea yhteisössäsi, ja se antaa sinulle rahoitusta esimerkiksi varhaisen toiminnan hoitomenetelmiin tai kertaluontoisiin tuotteisiin, kuten pyörätuoleihin.

Hoito itsestäsi ja perheestäsi

Jos lapsellasi on Kabuki-oireyhtymä, on helppo saada kiinni hänen hoitamisestaan. Mutta on tärkeää huolehtia myös omasta hyvinvoinnistasi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.

Jos tarvitset tukea, hyvä paikka aloittaa on yleislääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit myös saada tukea organisaatioilta, kuten Genetic Alliance Australia.

Puhuminen muiden vanhempien kanssa voi olla myös hieno tapa saada tukea. Voit muodostaa yhteyden muihin vanhempiin vastaavissa tilanteissa liittymällä kasvokkain tai online-tukiryhmään.

Jos sinulla on muita lapsia, näiden vammaisten lasten sisarusten on tunnettava, että he ovat aivan yhtä tärkeitä sinulle - että välit heistä ja mitä he käyvät läpi. On tärkeää puhua heidän kanssaan, viettää aikaa heidän kanssaan ja löytää oikea tuki myös heille.



Kommentit:

  1. Chavivi

    Joskus sama ... tällainen vahingossa tapahtuva sattuma

  2. Ittamar

    Tämä ajatus muuten tapahtuu vain

  3. Udayle

    Onnittelut, olet käynyt toisessa ideassa

  4. Ewert

    Luulen, että teen virheitä.

  5. Israel

    Olet lyönyt merkin.

  6. Winn

    viileä !!!

  7. Dokinos

    Hyvä blogin ylläpitäjä, mistä olet kotoisin?



Kirjoittaa viestin