Oppaat

Cri du Chat -oireyhtymä

Cri du Chat -oireyhtymä

Mikä on Cri du Chat -oireyhtymä?

Cri du Chat -oireyhtymä (CdCS) on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa terveysongelmia ja henkisen vamman.

'Cri du Chat' on ranskaksi ja tarkoittaa "kissan itku". Tämä kuvaa tyypillistä kissan kaltaista itkua, jonka tämän oireyhtymän lapset saavat aikaan.

Cri du Chatin aiheuttaa puuttuva kappale kromosomista 5. Sitä kutsutaan joskus 5p- (5p miinus) oireyhtymäksi.

Se tapahtuu yleensä sattumalta, mutta 10–15%: n tapauksista se on perinnöllinen. Jos sinulla on Cri du Chat -oireyhtymä, voit valita oman kromosomisi testaamisen, jos ajattelet saada enemmän lapsia.

Oireyhtymä on harvinainen ja tapahtuu noin yhdellä 25 000-50 000 syntymästä. Se on hiukan yleisempi tytöissä.

Cri du Chat -oireyhtymän merkit ja oireet

Fyysiset ominaisuudet
Cri du Chat -oireyhtymän ilmeisin fyysinen merkki on kissan kaltainen itku lapsenkengissä. Tämä johtuu vauvan kurkunpään ja hermoston ongelmista. Kolmannes lapsista menettää itkun kahden vuoden ikäiseksi.

Muita yleisiä fyysisiä oireita voivat olla:

  • ruokintaongelmat nielemis- ja imemisvaikeuksien vuoksi
  • alhainen syntymäpaino ja heikko fyysinen kasvu
  • paljon kuolausta
  • ummetus
  • mikrosefaalia (pieni pää)
  • leveät silmät, eri suuntiin suuntautuvat silmät (siru), ihon silmät silmien edessä ja silmien sisäkulmaa peittävät ihon taitokset
  • matala lihasääni
  • pieni leuka ja matalat korvat
  • lyhyet sormet ja viivat, jotka kulkevat kämmenten läpi (yksittäiset kämmenten rypyt).

Vähemmän yleisiä oireita ovat kuulon heikkeneminen ja luuston epämuodostumat.

Kehitysmerkit
Cri du Chat -oireyhtymässä olevilla lapsilla on yleensä jonkin verran moottorin viivettä, etenkin kävelyssä. Jotkut lapset kävelevät jo kaksi vuotta, mutta toiset voivat kestää jopa kuusi vuotta alhaisen lihassävyn takia. Jotkut eivät ehkä koskaan kävele.

Kognitiiviset merkit
Cri du Chat -oireyhtymillä lapsilla voi olla lievä tai syvä henkinen vamma. Tähän voi kuulua kielioikeuksia lievästä puheviiveestä vakaviin kielen häiriöihin. Jotkut lapset eivät ehkä koskaan pysty puhumaan.

Käyttäytymisen merkit
Cri du Chat -oireyhtymässä olevilla lapsilla voi olla käyttäytymisongelmia, joihin voi kuulua:

  • unettomuus
  • hyperaktiivisuus
  • aggressio
  • kiukuttelut
  • toistuvat liikkeet.

Cri du Chat -oireyhtymään liittyvät lääketieteelliset huolenaiheet
Cri du Chat -oireyhtymässä olevilla lapsilla voi olla lääketieteellisiä huolenaiheita, mukaan lukien sydänvaivat, herniat, munuaisongelmat ja mahalaukun refluksi.

Suurimmalla osalla Cri du Chat -oireyhtymää kärsivistä lapsista on kirkas temperamentti, he osoittavat rakkautta ja hellyyttä ja ovat sosiaalisesti kiinnostavia.

Cri du Chat -oireyhtymän diagnoosi ja testaus

Terveydenhuollon ammattilaiset voivat diagnosoida Cri du Chat -oireyhtymän oireyhtymän ominaisen itkun perusteella. He etsivät myös fyysisiä merkkejä ja ongelmia, jotka yleensä tulevat itkun mukana. Oireyhtymä voidaan varmistaa geenitestauksella.

Varhaisen toiminnan palvelut lapsille, joilla on Cri du Chat -oireyhtymä

Vaikka Cri du Chat -oireyhtymää ei voida parantaa, varhaisella interventiolla voi olla merkitystä. Varhaisen interventiopalvelun avulla voit työskennellä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa valita terapiavaihtoehtoja lapsesi oireiden hoitamiseksi, lapsesi tukemiseksi, lapsesi tulosten parantamiseksi ja lapsesi auttamiseksi saavuttamaan täydet mahdollisuudet.

Sinun ja lapsesi tukemiseen osallistuvien ammattilaisten ryhmään voi kuulua lastenlääkäreitä, fysioterapeutteja, audiologeja, puhepatologioita, toimintaterapeutteja ja erityisopetuksen opettajia.

Yhdessä sinä ja ryhmäsi voit valita hoito- ja terapiavaihtoehtoja lapsesi auttamiseksi parhaiten.

Taloudellinen tuki lapsille, joilla on Cri du Chat -oireyhtymä

Jos lapsellasi on vahvistettu diagnoosi Cri du Chat -oireyhtymästä, lapsesi voi saada tukea kansallisessa vammaisvakuutusjärjestelmässä (NDIS). NDIS auttaa sinua saamaan palveluita ja tukea yhteisössäsi, ja se antaa sinulle rahoitusta esimerkiksi varhaisen toiminnan hoitomenetelmiin tai kertaluontoisiin tuotteisiin, kuten pyörätuoleihin.

Hoito itsestäsi ja perheestäsi

Jos lapsellasi on Cri du Chat -oireyhtymä, on helppo saada kiinni hänen hoitamisestaan. Mutta on tärkeää huolehtia myös omasta hyvinvoinnistasi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.

Jos tarvitset tukea, hyvä paikka aloittaa on yleislääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit myös saada tukea organisaatioilta, kuten Genetic Alliance Australia.

Puhuminen muiden vanhempien kanssa voi olla myös hieno tapa saada tukea. Voit muodostaa yhteyden muihin vanhempiin vastaavissa tilanteissa liittymällä kasvokkain tai online-tukiryhmään.

Jos sinulla on muita lapsia, näiden vammaisten lasten sisarusten on tunnettava, että he ovat yhtä tärkeitä sinulle - että välit heistä ja siitä, mitä he käyvät läpi. On tärkeää puhua heidän kanssaan, viettää aikaa heidän kanssaan ja löytää oikea tuki myös heille.