Oppaat

Kliininen genetiikka

Kliininen genetiikka

Tietoja kliinisistä genetiikoista

Kliiniset geneetikot ovat lääkäreitä, joilla on erityinen genetiikan koulutus ja taidot (geenimuutosten aiheuttamien tilojen tutkimus). Heillä on usein tausta lapsen terveydessä.

Kliiniset geneetikot voivat auttaa sinua ymmärtämään geneettisiä tiloja ja miten geneettiset sairaudet siirtyvät eteenpäin. Kliiniset geneetikot voivat myös antaa sinulle tietoa siitä, että sinulla tai lapsellasi on geneettinen tila. Ne voivat auttaa sinua selvittämään, kuinka hallita geneettistä tilaa, jos sellainen on. Kliiniset geneetikot voivat antaa sinulle ja perheellesi arvokasta tukea.

Tilanteestasi riippuen jotkut kliiniset geneetikot voivat työskennellä kanssasi yksi vastaan. Toiset työskentelevät ryhmissä geneettisten neuvonantajien ja sosiaalityöntekijöiden kanssa. Jos olet raskaana, kliiniset geneetikot työskentelevät usein lääkäreiden kanssa, joilla on erityistaidot diagnosoida geneettiset tilat raskauden aikana.

Miksi saatat nähdä kliinisen geneetikon

Saatat nähdä kliinisen geneetikon, jos arvelet, että sinulla on geneettinen tila tai jos sinulla on perheen historia geneettistä tilaa.

Jotkut ihmiset näkevät kliinisen geneetikon ennen kuin he yrittävät tulla raskaaksi saadakseen selville riskin, että geneettinen tila välittyy vauvalle. Toiset saattavat nähdä kliinisen geneetikon, koska he ovat huolissaan omasta tai lapsensa terveydestä ja haluavat tarkistaa, tai he ovat ehkä äskettäin saaneet selville, että heillä on geneettinen tila ja haluavat tietää enemmän.

Geneettisiä tiloja on monen tyyppisiä, jotka voivat vaikuttaa lasten ja aikuisten terveyden ja kehityksen eri näkökohtiin. Geneettiset olosuhteet voivat alkaa uudella geneettisellä muutoksella yhdessä henkilössä tai voivat kulkea perheen useiden sukupolvien läpi.

Kliiniset geneetikot voivat yrittää selvittää tarkalleen, mitkä geneettiset sairaudet ovat perheessäsi. Kliinisen genetiikan asiantuntija voi kertoa sinulle sairauksista ja niiden mahdollisista geneettisistä syistä.

He voivat myös puhua kanssasi riskistä saada ehdot tai siirtää ne lapsillesi.

Todennäköisesti näet kliinisen geneetikon, jos perheessäsi on jokin seuraavista geneettisistä sairauksista:

  • kystinen fibroosi
  • lihasdystrofiat
  • Downin oireyhtymä
  • Hauras X-oireyhtymä
  • hemokromatoosi
  • verenvuototauti
  • Huntingtonin tauti
  • neuraaliputken viat.

Saatat nähdä kliinisen geneetikon myös jos perheesi ihmisillä on tietyt syövän, epilepsian, sydänsairauksien, kuulo-olosuhteiden, kehitysvammaisuuden, näköolosuhteiden ja lyhytaikaisten oireyhtymien muodot.

Lapsille, jotka ovat syntyneet rakenteellisissa ongelmissa, kuten suulaki- tai sydänongelmissa, tai lapsilla, joilla on kehitysvaikeuksia tai lyhyt kasvu, kliiniset geneetikot voivat auttaa yrittämään selvittää, onko geneettinen tila syy.

Kliiniset geneetikot voivat ehdottaa geenitestausta auttaaksesi vastaamaan kysymyksiisi.

Yleislääkärisi on aina hyvä paikka aloittaa, jos olet huolissasi terveydestäsi. Yleislääkärisi voi auttaa sinua päättämään tapaamisesta kliinisen geneetikon toimesta ja auttaa sinua löytämään jonkun, joka sopii sinulle. Kliinisen geneetikon nähdäksesi tarvitset yleislääkärin tai muun lääkärin lähetteen.

Ennen kliiniseen genetiikkaan menemistä

Ennen kliinisen geneetikon tutustumista on hyvä idea selvittää joitain tietoja seuraavista:

  • Miksi olet menossa kliiniselle geneetikolle: keskustele lääkärisi (tai terveydenhuollon ammattihenkilön kanssa, joka lähetti sinut) miksi sinun täytyy nähdä kliininen genetiikka ja onko mitään mitä voit tehdä odottaessasi tapaamista.
  • Odotuslistat: kuinka kauan ennen kuin voit saada tapaamisen nähdä kliinisen geneetikon?
  • Ajanvarauksen tekeminen: tapaamisen tekeminen voi viedä useamman kuin yhden puhelun.
  • kustannukset: kuinka paljon kliinisen geneetikon tapaaminen maksaa? Se voi olla kallista, joten voit tarkistaa, oletko oikeutettu Medicareen, yksityiseen sairausvakuutukseen tai muuhun alennukseen.
  • Toimipaikat: selvitä minne sinun on mentävä tapaamaan kliinistä genetiikkaa - esimerkiksi julkinen tai yksityinen sairaala tai neuvotteluhuoneet. Saatat joutua matkustamaan odotettuasi pidemmälle tarpeitasi mukaan.

Haluat ehkä puhua näistä asioista ja muista kysymyksistä, jotka sinulla on yleislääkärisi kanssa, ennen kuin menet kliiniseen genetiikkaan tai kysy genetiikkaklinikalta, kun otat yhteyttä heihin tapaamiseen.