Oppaat

Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä

Mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa hermostoon. Se aiheuttaa vakavan kehitysviiveen ja henkisen vamman.

Angelmanin oireyhtymä aiheuttava geneettinen muutos vaikuttaa kromosomiin 15. Suurimmalla osalla Angelmanin oireyhtymää sairastavista lapsista on ”poisto” tai pieni osa puuttuu kromosomista 15.

Tämä geenimuutos tapahtuu yleensä hedelmöittymisajankohtana. Sitä ei yleensä peritä vanhemmilta. Muutamassa perheessä Angelmanin oireyhtymä on kuitenkin peritty, joten veljekset ja sisaret voivat kärsiä.

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen tila. Se tapahtuu yhdellä 10 000-25 000 syntymästä. Se vaikuttaa yhtä poikia ja tyttöjä.

Oireyhtymä on nimetty tohtori Harry Angelmanin mukaan, englantilainen lääkäri, joka kuvasi tämän oireyhtymän ensin.

Angelman-oireyhtymän merkit ja oireet

Seuraavat oireet ovat aina nähty lapsilla, joilla on Angelman-oireyhtymä:

  • vaikea kehitysvammaisuus ja kehitysviive - esimerkiksi viivästykset istuessa ja kävelyssä, hienomotoristen kykyjen kehitys ja wc-koulutus
  • vakavat puheongelmat - lapsilla ei ehkä ole puhetta tai vain muutama sana
  • liikkumis- tai tasapaino-ongelmat, kuten nykimiset liikkeet tai koordinaation puute kävellessä
  • yhdistelmä usein naurua ja paljon hymyjä; onnellinen luonto; innostava luonne, usein käsin räpyttämällä; lyhyt huomionväli; ja hyperaktiivisuus.

Enemmän kuin 80% lapsista, joilla on Angelmanin oireyhtymä on myös:

  • pieni pään koko (mikrosefalia), joka on usein havaittavissa kahden vuoden ikäiseksi
  • epäsäännölliset aivojen aaltokuviot (jotka voivat aiheuttaa kouristuksia tai epilepsian).

Muut piirteet havaittu myös lapsilla, joilla on Angelman-oireyhtymä sisältää:

  • kasvojen piirteet, joihin sisältyy tasoitettu pään takaosa, kieli, joka kiristyy, leveä suu ja laajalti sijaitsevat hampaat, ja silmät, jotka näyttävät eri suuntiin (strabismus)
  • fyysiset ominaisuudet, joihin kuuluvat vaaleat hiukset ja silmien väri (verrattuna muihin perheenjäseniin), selkärangan kaarevuus (skolioosi) ja litteät, kääntyneet jalat
  • imemis- ja nielemisongelmat, ruokintaongelmat, kun ne ovat vauvoja, usein kuolaaminen ja liiallinen pureskelu- ja suunkäyttäytyminen
  • ummetus ja liikalihavuus
  • taipumus pitää käsivartensa ylös ja taivutettu kävellessään
  • lisääntynyt lämpöherkkyys
  • häiriintynyt uni
  • veden vetovoima ja kiehtovuus.

Angelman-oireyhtymän diagnoosi ja testaus

Angelmanin oireyhtymä ei yleensä ole ilmeinen syntymän yhteydessä tai edes kun lapset ovat vauvoja. Suurin osa lapsista on diagnosoitu 18 kuukauden ja kuuden vuoden välillä. Tällöin käyttäytymisestä ja fyysisistä oireista tulee huomattavia.

Terveysammattilaiset diagnosoivat Angelmanin oireyhtymän tarkastelemalla yllä lueteltuja käyttäytymistä ja fyysisiä piirteitä. He tekevät myös geenitestejä.

Varhaisen toiminnan palvelut lapsille, joilla on Angelmanin oireyhtymä

Vaikka Angelmanin oireyhtymää ei voida parantaa, varhaisen toiminnan palvelut voivat parantaa lapsesi tuloksia ja hoitaa hänen oireita. Näiden palvelujen avulla voit työskennellä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa valita hoitomenetelmiä lapsesi tukemiseksi ja auttaa lapsesi saavuttamaan täydet mahdollisuudet.

Sinun ja lapsesi tukemiseen osallistuvien ammattilaisten ryhmään kuuluu lastenlääkäreitä, jotka huolehtivat lapsesi yleisestä terveydestä ja kehityksestä ja määräävät lääkkeitä, jos lapsesi tarvitsee sitä epilepsian hoitoon. Ryhmään voivat kuulua myös fysioterapeutit, puhepatologit ja toimintaterapeutit.

Taloudellinen tuki lapsille, joilla on Angelmanin oireyhtymä

Jos lapsellasi on vahvistettu diagnoosi Angelmanin oireyhtymästä, lapsesi voi saada tukea kansallisen vammaisvakuutusjärjestelmän (NDIS) puitteissa. NDIS auttaa sinua saamaan palveluita ja tukea yhteisössäsi, ja se antaa sinulle rahoitusta esimerkiksi varhaisen toiminnan hoitomenetelmiin tai kertaluontoisiin tuotteisiin, kuten pyörätuoleihin.

Tietojen saaminen mahdollisimman paljon oppimisesta terveydenhuollon asiantuntijoilta auttaa. On hyvä kysyä paljon kysymyksiä. Monet palvelut ja tuet voivat auttaa Angelmanin oireyhtymää aiheuttavaa lasta saavuttamaan potentiaalinsa. Mutta tien löytäminen vammaispalvelujärjestelmästä voi olla hankalaa. Vammaisuuteen liittyvän palvelun polun linkkimme ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html voi auttaa.

Hoito itsestäsi ja perheestäsi

Jos lapsellasi on Angelmanin oireyhtymä, on helppo saada kiinni hänen hoitamisestaan. Mutta on tärkeää huolehtia myös omasta hyvinvoinnistasi. Jos olet fyysisesti ja henkisesti hyvin, pystyt paremmin hoitamaan lapsesi.

Jos tarvitset tukea, hyvä paikka aloittaa on yleislääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit myös saada tukea organisaatioilta, kuten Genetic Alliance Australia.

Puhuminen muiden vanhempien kanssa voi olla myös hieno tapa saada tukea. Voit muodostaa yhteyden muihin vanhempiin vastaavissa tilanteissa liittymällä kasvokkain tai online-tukiryhmään.

Jos sinulla on muita lapsia, näiden vammaisten lasten sisarusten on tunnettava, että he ovat yhtä tärkeitä sinulle - että välit heistä ja siitä, mitä he käyvät läpi. On tärkeää puhua heidän kanssaan, viettää aikaa heidän kanssaan ja löytää oikea tuki myös heille.