Tiedot

Geneettinen testaus: opas vanhemmille

Geneettinen testaus: opas vanhemmille

Mikä on geenitestaus?

Geneettinen testaus tarkistaa geenimateriaalisi mahdollisten geenien poikkeavuuksien varalta, jotka saattavat tehdä todennäköisemmäksi tiettyjen sairauksien tai sairauksien saamisen.

Tilanteestasi riippuen geenitestaus voi:

  • tehdä diagnoosi
  • arvioi riskiäsi saada geneettinen tila
  • sano kuinka todennäköistä on, että siirrät geneettisten muutosten aiheuttamat geneettiset tilat
  • selventää geneettistä tilaasi - esimerkiksi jos perheessäsi on geneettinen tila
  • sano kuinka todennäköistä on, että geneettinen häiriö aiheuttaa sairauden
  • diagnosoida geneettiset poikkeavuudet ennen syntymää.
Geneettinen testaus eroaa geneettisestä neuvonnasta. Geneettinen neuvonta koskee pääasiassa viestintää, koulutusta ja tukea. Geneettisen neuvonnan aikana neuvonantaja selittää huolestuneesi geneettisen tilan, samoin kuin mitä se voi tarkoittaa perheellesi, todennäköisyyttä kehittää sitä tai välittää sitä ja miten pystyt käsittelemään tätä tilannetta.

Mikä on geneettinen tila?

Geneettinen tila johtuu geenimuutoksista. Vain yhden geenin muutos tai virhe voi aiheuttaa vakavan sairauden tai vamman. Joskus yksi tai molemmat vanhemmat välittävät lapselleen muuttuneet tai epänormaalit geenit. Muina aikoina muutoksia tapahtuu vauvan geeneissä raskauden aikana tai sen aikana.

Geneettisiä tiloja ovat kystinen fibroosi, lihasdystrofiat, Downin oireyhtymä, Fragile X -oireyhtymä, hermostoputken viat, hemokromatoosi, hemofilia ja Huntingtonin tauti.

Geneettisiin tiloihin kuuluvat myös eräät astman, diabeteksen, epilepsian, kuurouden, henkisen vamman, näköhäiriöt, sydänsairaudet, syöpä, kilpirauhasen vajaatoiminta ja lyhytaikaisen oireyhtymän muodot.

Geneettinen testaus: mitä odottaa

Kun sinulla on geenitestaus, sinun on yleensä annettava verta. Tätä kutsutaan verinäytteeksi. Joskus saatat joutua antamaan näytteitä myös muista kehon nesteistä, kuten syljestä tai kehon kudoksesta.

Geneettisellä testauksella on yleensä kolme vaihetta.

  1. Kokoelma: saat tietoja testistä, annat suostumuksesi ja otat näytteen.
  2. Analyysi: Laboratorion tutkijat tekevät testit näytteelle.
  3. Tulokset: lääkäri tarkastelee tuloksia, selvittää, mitä ne tarkoittavat ja puhuu sinulle siitä.

Geneettisen testauksen riskit

Vaikka geenitestaus voi auttaa sinua paljon, siinä on riskejä. Näitä ovat seuraavat:

  • Saatat joutua kysyä sukulaisilta tietoja, joita he eivät halua antaa, tai geneettinen testaus saattaa paljastaa jotain epätoivottua lähisukulaisen suhteen.
  • Geneettinen testaus saattaa paljastaa ei-toivottuja tietoja isyydestä tai adoptiosta.
  • Geneettinen testaus voi tehdä sinusta ahdistuneita, etenkin kun odotat tuloksia.
  • Jos geenitestauksen tulokset eivät ole varmoja tai selviä, se saattaa häiritä sinua.
  • Geneettisen testauksen tulokset voivat vaikuttaa lääketieteelliseen tai henkivakuutukseen.

Näiden riskien takia on tärkeää, että lääketieteen ammattilaiset selittävät sinulle testausprosessin täysin, ennen kuin suostut siihen.

Australian geenitestauspalvelut

Genetiikan koulutuskeskus
Keskuksella on kattava luettelo geenitestauspalveluista kaikkialla Australiassa. Löydät paikallisen palvelun ottamalla yhteyttä keskukseen:

Pohjoisen rannan kuninkaallisen sairaalan yhteisön terveyskeskus
Taso 5, Herbert Street 2c
St Leonards NSW 2065
Puhelin: (02) 9462 9599
Sähköposti: [email protected]

Tuki geneettiseen testaukseen

Geneettisen tilan diagnosointi voi asettaa paljon paineita perheelle. Voit saada tukea alla lueteltujen organisaatioiden kautta.

Geneettinen liitto Australia
Geneettinen liitto Australia, entinen Australasian geneettisen tuen liitto, voi antaa sinulle tietoa ja tukea. Ota yhteyttä Genetic Alliance Australiaan:

Garvan lääketieteellisen tutkimuksen instituutti L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Puhelin: (02) 9295 8359
Sähköposti: [email protected]
Victorian geneettinen tukiverkosto
Victorian geenitukiverkosto voi auttaa sinua ottamaan yhteyttä moniin tukiryhmiin ympäri Australiaa. Ota yhteyttä verkkoon:

Murdochin lasten tutkimuslaitos
Kuninkaallinen lastensairaala
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Puhelin: (03) 8341 6315
Sähköposti: [email protected]
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien verkosto (GaRDN)
GaRDN voi antaa sinulle tietoja ja tukea. Ota yhteyttä GaRDN:

Sviitti 7, Oasis Lottery House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Puhelin: 1300 770 995
Sähköposti: [email protected]

Katso video: MITÄ DNA-TESTI PALJASTAA MINUSTA? (Elokuu 2020).