Tiedot

Geneettinen neuvonta: opas vanhemmille

Geneettinen neuvonta: opas vanhemmille

Mikä on geneettinen neuvonta?

Geneettinen neuvonta on prosessi, jonka aikana päteviltä ammattilaisilta saadaan tietoa geneettisestä tilasta tai sairauksista, jotka vaikuttavat perheeseesi.

Jos perheessäsi on geneettinen tila, geneettinen neuvonta voi auttaa sinua oppimaan:

  • miten tila voi edistyä
  • kuinka perhe-elämäsi saattaa muuttua kunnon vuoksi
  • kuinka todennäköistä on, että muut perheenjäsenet saavat tilan
  • kuinka voit hallita perheesi tilaa.

Ihmiset saavat usein geneettistä neuvontaa ennen geenitestausta tai samanaikaisesti sen kanssa. Geneettinen testaus on lääketieteellistä testiä ihmisille, joilla on oireita tai perheen historia geneettistä tilaa. Geneettinen testaus voi kertoa kuinka todennäköistä on, että saatat siirtää geneettisen tilan lapselle.

Mikä on geneettinen tila?

Geneettinen tila on tila, joka johtuu geenimuutoksista. Vain yhden geenin muutos tai virhe voi aiheuttaa vakavan sairauden tai vamman. Joskus yksi tai molemmat vanhemmat välittävät lapselleen muuttuneet tai epänormaalit geenit. Muina aikoina muutoksia tapahtuu vauvan geeneissä raskauden aikana tai sen aikana.

Geneettisen neuvonnan tavoitteet

Jos sinulla on lapsi, jolla on geneettinen tila, geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ja perhettäsi ymmärtämään diagnoosin ja mukautumaan siihen.

Haluat ehkä geneettisen neuvonnan, jotta voit:

  • ymmärtää lapsesi tilan lääketieteelliset tosiasiat - mukaan lukien diagnoosi, sairauden todennäköinen syy ja sen hallintavaihtoehdot
  • ymmärrä, onko sinä tai lapsesi toinen vanhempi välittänyt lapsellesi geneettisiä muutoksia
  • oppia lisää siitä, mikä on riski ja miten käsitellä sitä, jos sinulla on enemmän lapsia
  • Suunnittele realistisesti tulevaisuutta varten
  • sopeutua positiivisimmalla tavalla toisen perheenjäsenen sairauteen tai sairauden riskiin.

Jotkut ihmiset hakevat neuvoja myös vahvistaakseen verkossa oppimansa. Toiset haluavat apua ajatteluun tarvittavista päätöksistä tai tukea jo tehtyihin päätöksiin.

Monien mielestä geneettinen neuvonta on erittäin hyödyllinen ja informatiivinen.

Milloin hakea geneettistä neuvontaa

Geneettinen neuvonta voi auttaa, kun:

  • jokin tila näyttäisi jatkuvan perheessä ja on huolta siitä, että sinä tai lapsesi saattavat kehittää sen
  • perheen lapsella on vakava ongelma, joka vaikuttaa kasvuun, kehitykseen tai terveyteen ja mahdollisesti liittyy geneettiseen syyyn
  • kaksi läheisesti sukua olevaa ihmistä ajattelee lapsen saamista yhdessä
  • prenataalitestillä on havaittu sikiön epänormaalisuus tai sikiön epänormaalisuuden riski
  • huolenaihe raskauden aikana tapahtuvalle altistumiselle jollekin kemialliselle tai ympäristötekijälle, joka voi aiheuttaa synnynnäisiä virheitä.

Sinut saatetaan myös ohjata geneettiseen neuvontaan diagnoosin osana tai geneettisen tilan hallintaan.

Valmistautuminen geneettiseen neuvontaan

Ennen kuin siirryt geneettiseen neuvontaan, se on hyvä idea selvittää niin paljon kuin mahdollista perheen sairaushistoriasta, koska sinua pyydetään antamaan neuvonantajalle yksityiskohtaiset tiedot.

Tähän voi kuulua:

  • sukulaisuutesi jokaiseen perheenjäseneen, mukaan lukien se, onko perheenjäsenet adoptoitu vai puolis sukulaiset
  • kaikki suuret terveydentilat, jotka vaikuttavat jokaiseen perheenjäseneen, ja kaikki asiaankuuluvat raskausajat, kuten keskenmeno
  • kunkin sairauden puhkeamisen ikä
  • perheenjäsenten kuoleman syy ja ikä (tarvittaessa).
Sinulla on todennäköisesti monia kysymyksiä - esimerkiksi perheeseesi vaikuttavasta geneettisestä tilasta, testaus- tai diagnoosiprosessista ja niin edelleen. On hyvä idea kirjoittaa kysymyksesi muistiin ennen neuvontaistuntoja, jotta et unohda kysyä.

Mitä odottaa geneettisen neuvonnan aikana

Geneettisen neuvonnan aikana, puhut geneettisen neuvonantajan kanssa. Ohjaaja voi:

  • kysy perhehistoriaasi
  • tehdä tai vahvistaa diagnoosi tai kertoa, että geneettistä tilaa ei ole
  • selvitä riski, että muut perheenjäsenet saavat huolta aiheuttavan sairauden
  • puhua kuinka sairaus vaikuttaa lapseesi ja miten saatat hoitaa tämän
  • lähettää sinulle tukitoimistoille tai muille lääketieteen ammattilaisille
  • antaa sinulle suullisia ja kirjallisia tietoja sairaudesta.

Neuvonantaja saattaa myös järjestää lisätestauksia, jos tarvitset sitä.

Neuvontaistunnon jälkeen, sinun pitäisi odottaa seuraavaa:

  • tietää enemmän sinua kiinnostavista kunnosta ja / tai geenitesteistä
  • tuntea olevansa tuettu, koska ohjaaja on kuunnellut sinua, ymmärtänyt huolenaiheesi ja rohkenut sinua
  • ovat pohtineet, miten käsitellä tilannetta perheenä - istunnot on suunniteltu auttamaan koko perhettä
  • sinulla on tietoa ja tukea, jota tarvitset oman päätöksen tekemiseen geneettisistä tiloista ja / tai hoidoista
  • tietää minne mennä tietoa ja tukea päätöksentekoon, komplikaatioihin ja tunnepoikkeamiin tulevaisuudessa.

Seurantana neuvontaistunnon jälkeen

Geneettiset neuvonantajat eivät tee päätöksiä sinulle. Heidän tehtävänä on antaa sinulle asiaankuuluvia ja tarkkoja tietoja, auttaa sinua ajattelemaan vaihtoehtoja ja tukemaan sinua päätöksenteossa.

Näihin päätöksiin voi kuulua:

  • tehdäänkö geneettinen testaus
  • kuka kertoa testin tuloksista
  • haluatko lääketieteellistä hoitoa (jos se on saatavilla)
  • kuinka aiot elää elämääsi vastauksena testauksen tuloksiin
  • kuinka paljon tukea tarvitset.

Geneettiset neuvontapalvelut ja tuki

Genetiikan koulutuskeskus
Keskuksella on kattava luettelo geneettisistä neuvontapalveluista kaikkialla Australiassa. Löydät paikallisen palvelun ottamalla yhteyttä keskukseen:

Pohjoisen rannan kuninkaallisen sairaalayhteisön terveyskeskus
Taso 5, Herbert Street 2c
St Leonards NSW 2065
Puhelin: (02) 9462 9599
Sähköposti: [email protected]

Geneettinen liitto Australia
Geneettinen liitto Australia, entinen Australasian geneettisen tuen liitto, voi antaa sinulle tietoja ja tukea perheen geneettisen tilan diagnosoinnin jälkeen. Ota yhteyttä Genetic Alliance Australiaan:

Garvan lääketieteellisen tutkimuksen instituutti L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Puhelin: (02) 9295 8359
Sähköposti: [email protected]
Victorian geneettinen tukiverkosto
Victorian geenitukiverkosto voi auttaa sinua ottamaan yhteyttä moniin tukiryhmiin ympäri Australiaa. Ota yhteyttä verkkoon:

Murdochin lasten tutkimuslaitos
Kuninkaallinen lastensairaala
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Puhelin: (03) 8341 6315
Sähköposti: [email protected]
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien verkosto (GaRDN)
GaRDN voi antaa sinulle tietoja ja tukea. Ota yhteyttä GaRDN:

Sviitti 7, Oasis Lottery House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Puhelin: 1300 770 995
Sähköposti: [email protected]

Katso video: SCP-4730 Earth, Crucified. keter. extradimensional scp (Syyskuu 2020).