Tiedot

Syntymättömyystutkimukset: kromosomaaliset poikkeavuudet ja muut olosuhteet

Syntymättömyystutkimukset: kromosomaaliset poikkeavuudet ja muut olosuhteet

Kromosomaaliset poikkeavuudet ja muut olosuhteet

Ihmisen normaalisoluissa on 46 kromosomia. Kromosomaaliset poikkeavuudet tapahtuvat, kun kromosomeista puuttuu tai ylimääräisiä kromosomeja tai kromosomeja muutetaan jollain tavalla.

Kromosomaalisia poikkeavuuksia on monen tyyppisiä, joista monet aiheuttavat fyysisen ja / tai henkisen vamman. Kromosomaalisiin poikkeavuuksiin kuuluvat Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja Patau-oireyhtymä.

On myös muita tiloja, jotka eivät johdu kromosomaalisista poikkeavuuksista, mutta jotka voivat kehittyä raskauden aikana. Näihin sisältyvät neuraaliputken viat, kuten spina bifida.

Tietoja kromosomin poikkeavuuksien ja muiden tilojen syntymätutkimuksista

Antennaalitestit ovat testit, jotka sinulla on raskauden aikana. Nämä testit auttavat sinua ja terveydenhuollon ammattilaisiasi selvittämään, onko sinulla todennäköisesti vauva, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia vai muita ehtoja.

Kromosomaalisiin poikkeavuuksiin ja muihin tiloihin on olemassa kahden tyyppisiä testejä - seulontatestejä ja diagnostisia testejä.

raskaudenaikainen seulontatestit selvitä vauvasi riski saada tiettyjä kromosomaalisia poikkeavuuksia tai muita ehtoja. Tulokset kertovat, että vauvallasi on suuri riski tai että vauvallasi on pieni riski saada kromosomaalinen poikkeavuus tai muu tila. Seulontatestit eivät havaitse kaikkia kromosomaalisia poikkeavuuksia eivätkä kerro, vaikuttaako vauva ehdottomasti.

Jos seulontatestin tulokset ovat korkealla tasolla, sinulle tarjotaan diagnostisia testejä.

Diagnostiset testit voi antaa sinulle kyllä ​​tai ei vastauksen - kyllä, vauvallasi on tila tai ei, vauvallasi ei ole tilaa. Diagnostiset testit voivat myös poimia laajemman valikoiman kromosomaalisia poikkeavuuksia.

Lääkäri tai kätilö tarjoaa sinulle seulonta- ja diagnostiikkatestejä, mutta nämä testit ovat valinnaisia. Se on sinun valintasi saada synnytystutkimuksia kromosomaalisten poikkeavuuksien ja muiden tilojen varalta.

Ennen synnytystutkimuksia on ajateltava useita asioita. Kuinka tunnet esimerkiksi mitä saatat tietää näistä testeistä? Mitä teet, jos saat seulontatestistä korkean riskin tuloksen? Haluatko jatkaa diagnostista testiä? On OK kysyä terveydenhuollon ammattilaiselta lisätietoja testeistä ja niiden tarkoituksista, jos et ole varma.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien ja muiden tilojen seulontatestit

Raskauden alkuvaiheessa lääkäri tai kätilö saattaa puhua kanssasi seulontatesteistä. Nämä testit ovat turvallisia vauvallesi eivätkä lisää keskenmenon riskiä.

Ei-invasiivinen prenataalitesti (NIPT)
Ei-invasiivisella prenataalitestillä tarkastellaan riskiä, ​​että vauvasi saa tiettyjä kromosomaalisia poikkeavuuksia.

NIPT sisältää yksinkertaisen verikokeen. Pieni määrä verta, joka sisältää jonkin verran DNA: ta vauvan istukasta, testataan.

Sinulla voi olla NIPT milloin tahansa 10 raskausviikosta alkaen.

NIPT on tarkempi kuin muut seulontatestit, mutta se on myös kallein tyyppinen seulontatesti. Saatat myös kuulla sitä kutsutaan soluvapaaksi DNA- tai cfDNA-testaukseksi.

Yhdistetty ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta
Yhdistetyllä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnalla (CFTS) tarkastellaan riskiä, ​​että vauvasi saa tiettyjä kromosomaalisia poikkeavuuksia.

CFTS yhdistää verikokeen teiltä ja 12 viikon ultraäänitutkimuksen testi.

Sinulla voi olla verikoe 8–12 raskausviikolla. Se mittaa kahden eri hormonin tasot, joita esiintyy luonnollisesti veressäsi.

12 viikon ultraääni on yksi yleisimmistä raskauden testeistä. Jos päätät yhdistää ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan, ultraääntä suorittava ammattilainen mittaa nesteen vauvan kaulassa. Tätä kutsutaan nuchal-läpikuultavuudeksi.

Lapsellasi saattaa olla korkeampi kromosomaalisten poikkeavuuksien riski, jos:

  • sinulla on tietyt hormonitasot
  • nesteen määrä vauvan kaulassa on normaalia suurempi.

Äidin toisen kolmanneksen seerumin seulonta
Äidin toisella raskauskolmanneksella suoritetussa seerumin seulonnassa tarkastellaan riskiä, ​​että vauvasi saa tiettyjä kromosomaalisia poikkeavuuksia.

Tämä testi sisältää yksinkertaisen verikokeen. Verisi testataan istukan ja vauvan hormonien suhteen. Näiden hormonien tasoa, vauvan raskausaikaa ja ikääsi ja painoasi käytetään arvioimaan vauvasi riskiä tietyistä kromosomaalisista poikkeavuuksista.

Voit tehdä tämän verikokeen 14-20 viikossa.

Äidin toisella raskauskolmanneksen seerumin seulonnalla tarkastellaan myös riskiä, ​​että lapsellasi on hermoletkun vika, kuten spina bifida. Varmistaaksesi, onko vauvallasi tämä tila, sinun on suoritettava ultraääni, yleensä 20 raskausviikon ajan.

Down-oireyhtymän riski ja äidin ikä
Kromosomaalisten poikkeavuuksien seulontatestit ottavat ikäsi huomioon. Tämä johtuu siitä, että riski saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä ja tietyt muut kromosomaaliset poikkeavuudet, kasvaa vanhetessasi. Downin oireyhtymä:

  • 20–29 vuotta, riski on vähemmän kuin yksi tuhannesta
  • 30 vuotta, riski on 1/890
  • 35 vuotta, riski on 1 355: stä
  • 37 vuotta, riski on yksi 220: sta
  • 40 vuotta, riski on yksi 90: stä
  • 45 vuotta, riski on yksi 28: sta.

Seuraavat vaiheet testitulosten jälkeen

Lääkärisi tai kätilö ilmoittaa sinulle seulontatestien tulokset. Jos saat korkean riskin tuloksia, lääkäri tai kätilö keskustelee kanssasi diagnostisista testeistä.

Jos he eivät kerro sinulle tuloksista, sinulla on oikeus kysyä.

Seulonnan tulokset käyttävät sanoja, kuten ”korkea riski” tai “näytön positiivinen” ja “pieni riski” tai “näytön negatiivinen”. Tulokset saattavat myös osoittaa riskisi numerona - esimerkiksi '1 500'. Jos et ole varma, mitä tulos tarkoittaa sinulle ja vauvallesi, on hyvä kysyä lääkäriltäsi tai kätilöltäsi selittää.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien diagnostiset testit

Sinulle voidaan tarjota terveydestäsi, vauvasi terveydestä ja seulontatestien tuloksista riippuen diagnostiset testit kertoa sinulle tarkemmin, onko vauvallasi kromosomaalisia poikkeavuuksia.

Diagnostisiin kokeisiin sisältyy pienten näytteiden ottaminen istukosta tai nesteestä vauvan ympäriltä. Näytteitä voidaan ottaa kahdella tavalla - koorion villuksen näytteenotto (CVS) ja amniokenteesi.

Koorion villuksen näytteenotto (CVS)
CVS: ää käytetään istukan näytteen saamiseen kohtuun.

Ensinnäkin, lääkäri antaa sinulle paikallispuudutteen vatsan alueelle. Seuraavaksi lääkäri ohjaa ultraäänellä ohutta neulaa kohtuun kerätäksesi yhden tai useamman näytteen. Jos istukan sijainti vaikeuttaa tai mahdotonta on laittaa neulaa vatsasi läpi, lääkäri työntää neula emättimen läpi - mutta niin ei tapahdu usein.

CVS on parasta tehdä 10-13 viikkoa raskauden - eli ensimmäisen kolmanneksen aikana. Voi kestää jopa kaksi viikkoa, kunnes saat CVS-tulokset. Jotkut klinikat voivat palauttaa tuloksia nopeammin (1–2 päivässä), mutta tämä saattaa maksaa enemmän.

CVS: llä on keskenmenon riski 1: lla 500: sta. Tämä tarkoittaa, että jokaista 500 kertaa CVS: ää tehdään yksi keskenmeno, jota ei muuten olisi tapahtunut. On hyvä idea keskustella riskeistä terveydenhuollon ammattilaisesi kanssa.

lapsivesitutkimus
Saatat tarjota amnioenteesiä vaihtoehtona CVS: lle. Joskus sinulle voidaan tarjota amnioenteesiä, jos sinulla on ollut CVS, mutta CVS-tulokset eivät ole selviä.

Amniokenteesiä käytetään näytteen ottamiseen nesteestä, joka ympäröi vauvaa kohdussa. Ensinnäkin, lääkäri antaa sinulle paikallispuudutteen vatsan alueelle. Seuraavaksi lääkäri ohjaa ultraäänellä ohutta neulaa kohtuun kerätäksesi yhden tai useamman näytteen.

Sinulla voi olla amnioenteesi 15 viikon kuluttua - eli toisella kolmanneksella. Tämä tarkoittaa, että verrattuna CVS: iin raskautesi etenee tulosten saamisen ajankohtana.

Amniocentesis-tulokset saattavat viedä muutaman viikon. Jotkut klinikat voivat palauttaa tuloksia nopeammin (1–2 päivässä), mutta tämä saattaa maksaa enemmän.

Amniokenteesillä on keskenmenon riski 1: lla tuhannesta. Tämä tarkoittaa, että jokaista 1000 kertaa amniokenteesiä tehdään yksi keskenmeno, jota ei muuten olisi tapahtunut. On hyvä idea keskustella riskeistä terveydenhuollon ammattilaisesi kanssa.

Kuinka näytteesi testataan
CVS: n tai amnioenteesin avulla otetut näytteet lähetetään laboratorioon testausta varten. Näytteiden testaamiseen käytetyt menetelmät ovat yleensä kariotyypin määritys, fluoresenssin in situ -hybridisaatio (FISH) tai molekyylin karyotypisointi. Muun tyyppisiä testejä voidaan käyttää myös erityisten olosuhteiden etsimiseen.

Sekä CVS: n että amniokenteesin vuoksi sinun on mentävä sairaalaan tai yksityiseen klinikkaan. Näytteen saaminen vie vain muutaman minuutin, mutta saatat olla klinikalla noin kaksi tuntia. Tarvitset jonkun, joka ajaa sinut kotiin.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien ja muiden sairauksien synnytystutkimusten kustannukset

Syntymätestauksen kustannukset voivat vaihdella paljon riippuen esimerkiksi seuraavista asioista:

  • käydäänkö julkisen vai yksityisen terveydenhuoltojärjestelmän kautta raskautesi vuoksi
  • pidetäänkö sinua korkean riskin kromosomaalisissa poikkeavuuksissa ja muissa tiloissa
  • kuka hoitaa raskaudenhoitoasi.

On hyvä idea tarkistaa raskauden terveydenhuollon ammattilaiselta kustannukset, mutta tässä on karkea opas:

  • Ei-invasiivinen prenataalitesti (NIPT): Sinun on maksettava tästä testistä. Kustannukset voivat olla 400–600 dollaria riippuen siitä, minkä testin valitset. Et voi saada rahaa takaisin Medicarelta tai yksityiseltä sairausvakuutukselta.
  • Yhdistetty ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta: kustannukset riippuvat terveydenhuollon tarjoajasta. Voit saada rahaa takaisin Medicarelta kattamaan osan verikokeen ja skannauksen kustannuksista.
  • Toisen kolmanneksen seerumin seulonta: sinun ei yleensä tarvitse maksaa tästä testistä julkisessa tai yksityisessä terveysjärjestelmässä.
  • CVS, amnioenteesi ja laboratoriotestit: sinun ei tarvitse maksaa tästä testistä kansanterveysjärjestelmässä. Jos olet yksityisessä järjestelmässä, joudut maksamaan testistä, mutta voit saada rahaa takaisin Medicarelta.